A roham a rendellenes, túlzott vagy szinkron elektromos agyi aktivitás tranziens megnyilvánulása, amely görcsöket (konvulziókat) és eszméletvesztést okoz. A rohamok hátterében a neuronális excitatorikus állapot áll, amely lehet átmeneti (pl. elektrolit zavar miatt) vagy tartósabb jellegű (pl. öröklött vagy szerzett idegi rendellenességek miatt). A rohamokat az életkortól, a környezeti tényezőktől és az alapbetegségektől függően különböző körülmények válthatják ki. Az akut szimptómás rohamoknak (provokált rohamok) azonosítható kiváltó tényezői vannak (pl. agyi keringészavar, traumás agysérülés, alkoholmegvonás), míg a nem provokált rohamok azonosítható okok hiányában jelentkeznek. A reflexes rohamok olyan rohamok, amelyek egy adott kiváltó okra következetesen jelentkeznek. A rohamokat a kezdetük szerint is osztályozhatjuk: Fokális (az egyik féltekén belüli kisülésekből eredő), generalizált (mindkét féltekén belüli kisülésekből eredő) vagy ismeretlen kezdetűek lehetnek. Az epilepszia krónikus neurológiai rendellenesség, amelyet úgy határoznak meg, mint 2 vagy több, legalább 24 óra különbséggel bekövetkező, nem provokált vagy reflexes roham-, egyszeri, nem provokált vagy reflexes roham előfordulása olyan betegnél, akinek olyan alapbetegsége van, amely növeli a későbbi rohamok kockázatát (pl. tumor cerebri), vagy egy epilepszia-szindróma jelenléte.

A rohamok akut szövődményei közé tartoznak a potenciálisan hosszú távú következményekkel járó fizikai traumák és a hipertermia, a kardiorespiratorikus elégtelenség vagy az excitatorikus toxicitás okozta központi idegrendszeri szövetkárosodás. A status epilepticus egy potenciálisan életveszélyes akut szövődmény, amelyet 5 percnél hosszabb ideig tartó folyamatos rohamtevékenység jellemez, és azonnali orvosi kezelést igényel. A kezdeti megjelenéskor törekedni kell a roham okának meghatározására a kórtörténet (a provokáló tényezők és a roham típusának értékelése), a laboratóriumi vizsgálatok (anyagcsere zavarok értékelése) és a képalkotó eljárások (strukturális vagy metabolikus okok értékelése) alapján. Az elektroenkefalográfia (EEG) további bizonyítékot szolgáltathat a diagnózis alátámasztására, bár a rohamok közötti normális EEG nem zárja ki az epilepsziát. A fontos antiepileptikumok közé tartozik a lamotrigin (első vonalbeli kezelés fokális rohamok esetén), a valproát (első vonalbeli kezelés generalizált rohamok esetén) és az etoszuximid (első vonalbeli kezelés abszensz rohamok esetén). Megfelelő gyógyszeres kezeléssel a betegek többsége hosszú távon rohammentes marad, és megelőzhetők a hosszú távú szövődmények, mint például a pszichiátriai zavarok (pl. szorongás, depresszió vagy pszichózis), alvászavarok és a hirtelen epilepsziás halál. A betegeket a betegségük monitorozásán felül figyelemmel kell kísérni a gyógyszerek mellékhatásai miatt is (pl. csontbetegségek).

Definíciók

A roham

• Definíció: A kortikális neuronok túlzott és/vagy hiperszinkron aktivitása, amely átmeneti neurológiai tüneteket okoz,
• Akut szimptómás roham (provokált roham): Olyan roham, amely egy akut szisztémás vagy központi idegrendszeri állapot kialakulásakor vagy röviddel azt követően jelentkezik. Ilyenek például a következők:
• Sztrók, traumás agysérülés, anoxiás encephalopathia, vagy intrakraniális műtét egy héten belül,
• Szubdurális hematóma,
• Akut központi idegrendszeri infekció,
• Sclerosis multiplex vagy más autoimmun betegségek súlyosbodása,
• Anyagcserezavarok,
• Drog/alkohol mérgezés vagy megvonás,
• Reflexes roham: Olyan roham, amelyet folyamatosan kivált egy adott inger (trigger), amely csökkenti a rohamküszöböt (pl. villogó fények),
• Nem provokált roham: olyan roham, amely azonosítható ok nélkül vagy a meghatározott időintervallumon túl jelentkezik egy akut központi idegrendszeri állapotot követően,
• A következő kifejezéseket használják a rohamokkal kapcsolatos események, klinikai jellemzők és EEG-jelek leírására:
• Iktális fázis: A roham közbeni időszak,
• Interiktális fázis: A rohamok között jelentkező időszak,
• Posztiktális fázis: A rohamot követő időszak.

Epilepszia

• Definíció: Krónikus neurológiai zavar, amelyet a rohamokra való hajlam jellemez, és amelyet az alábbiak egyike határoz meg:
• Két vagy több nem provokált vagy reflexes roham, amelyek között több mint 24 óra telt el,
• Egy nem provokált vagy reflexes roham olyan betegnél, akinél a későbbi rohamok kockázata magas (pl. traumás agysérülés, stroke, központi idegrendszeri fertőzések után),
• Epilepszia-szindróma: Olyan epilepsziás kórképek csoportja, amelyben közösek a kiváltó okok, a betegség kezdetének ideje, az EEG-minták, a radiológiai leletek és a szövődő állapotok (pl. depresszió és más hangulatzavarok, pszichózis és szorongásos zavarok),
• Reflexes epilepszia: Epilepszia, amelyben a rohamokat következetesen egy bizonyos kiváltó ok (pl. fény, zene, hormonális változások a menstruációs ciklus alatt) váltja ki. Az altípusok a kiváltó ok alapján határozhatók meg, és ezek közé tartoznak:
• Fotoszenzitív epilepszia,
• Musicogén epilepszia,
• Katameniális epilepszia: Epilepszia, amelyben a rohamok egybeesnek a menstruációs ciklus bizonyos szakaszaival (pl. periovulációs rohamok, perimenstruációs rohamok),
• Gyógyszer-rezisztens epilepszia: Olyan epilepszia, amelyben legalább két antiepileptikum (egymást követő monoterápiaként vagy kombinációs terápiaként adva) nem tudta megelőzni a rohamokat. Az epilepsziák 30%-a gyógyszerrezisztens,
• Ki nem újult epilepszia:
• Olyan életkorfüggő epilepsziás szindróma, amely egy életkoron már túl már nem újul ki,
• A betegnek 10 éve nem volt visszatérő rohama, úgy, hogy legalább 5 éve nem kellett antiepileptikumot alkalmaznia.

Lázgörcs

A lázgörcs egyike a leggyakoribb gyermekkori vészhelyzeteknek. Rendszerint 6 hónapos és 5 éves korú gyermekeknél fordul elő, általában lázas állapotot (38°C) követően. A kórfolyamat pontos patomechanizmusa még nem ismert. Leggyakoribb formája az egyszerű lázgörcs, melyek generalizáltak, 15 percen belül lezajlanak. 24 órán belüli megismétlődésuk nem jellemző. A komplex lázgörcsök fokális kezdetűek, 15 percnél tovább tarthatnak és 24 órán belül többször megismétlődhetnek. Az egyszerű lázgörcsök diagnosztikai vizsgálata a láz oki kezelésére összpontosít. További diagnosztikára van szükség azonban a komplex lázgörcsök esetében (pl. lumbál punkció, CT vagy MR képalkotás, EEG), mivel itt felmerül több etiológia, például a meningitisz vagy a herpesz encephalitis lehetősége is. A legtöbb lázgörcs spontán lezajlik, és nem igényel semmilyen kezelést, viszont, ha a rohamok öt percnél tovább tartanak, vagy komplex lázgörcs jelentkezik, akkor IV benzodiazepint, praktikusan lorazepámot (0,1 mg/kg) vagy alternatívaként buccalisan diazepámot (0,1 mg/kg), illetve intranasalisan midazolámot (0,2 mg/kg; max. 10 mg) kell adni, ha IV beadási mód nem lehetséges. Ha szükséges, a gyógyszeradás 5 perc elteltével ismételhető. A lázgörcsök prognózisa jó, az epilepszia kockázata kevesebb, mint 10%.

Fokális rohamok és szindrómák

Genetikai eredetű fokális rohamok

Benignus epilepszia centrotemporális tüskékkel (BECTS; Roland-epilepszia)

• Definíció: A gyermekkori epilepszia benignus formája, centrotemporális tüskékkel,
• Epidemiológia:
• Az epilepszia leggyakoribb formája gyermekeknél (az esetek ∼10-20%-a),
• Legnagyobb előfordulási gyakoriság: 7-9 éves korban,
• Tünetek:
• Általában alvás közben fordul elő,
• Arcrángás vagy zsibbadás, hiperszaliváció és beszédleállás (az esemény alatt és gyakran még utána is),
• Lehetséges a kar/test egész oldalának érintettsége, valamint a másodlagos generalizáció,
• Diagnosztika: Az EEG centrotemporális tüskéket vagy éles hullámokat mutat,
• Gyakran szakaszos és bilaterális; ebben az esetben az egyik félteke aktivitása független lehet a másik féltekétől,
• Kb. 70-100 ms-os (tüskék) vagy akár 200 ms-os (éles hullámok) kétfázisú hullámok,
• Horizontális dipólus,
• Maximális pozitivitás a frontális régióban,
• Maximális negativitás a centrotemporális régióban,
• Kezelés: Antikonvulzívumok (pl. valproát) csak nagy rohamgyakoriság vagy súlyosság esetén javasoltak,
• Prognózis: A rohamok általában spontán megszűnnek a pubertáskorra.

Ritka idiopátiás formák

Benignus gyermekkori epilepszia occipitalis tüskékkel

• Klasszifikáció:
• Korai kezdetű (Panayiotopoulos-típus): <10 éves korban,
• Késői kezdetű (Gastaut-típus),
• Tünetek:
• Panayiotopoulos-típus:
• A hányás tipikus és gyakori,
• A rohamok általában éjszaka jelentkeznek, és ≥5 percig tartanak,
• Gastaut-típus:
• A vizuális tünetek tipikusak,
• A rohamok általában napközben jelentkeznek, és kevesebb mint 5 percig tartanak.

Autoszomális domináns nokturális frontális lebeny epilepszia

• Tünetek: Rövid rohamok, általában NREM alatt.

Családi laterális temporális lebeny epilepszia

• Tünetek:
• Aukusztikus hallucinációk,
• Fokális rohamok, amelyek másodlagosan generalizálódnak.

Strukturális vagy metabolikus eredetű fokális rohamok

Temporális lebeny epilepszia

• Epidemiológia: Az epilepszia leggyakoribb formája,
• Az epilepsziás esetek 40%-a,
• A fokális epilepsziás esetek 70%-a,
• Etiológia:
• Hippokampusz szklerózis: A farmakoterápia rezisztens temporális lebeny epilepsziában szenvedő betegek kb. 70%-ánál fordul elő,
• Encephalitis (pl. herpes simplex encephalitis),
• Fejlődési rendellenességek,
• Neurodegeneratív betegségek,
• Tumorok,
• Tünetek: A rohamok általában csoportosan jelentkeznek, kb. 30 másodperctől 2 percig tartanak, és meghatározott sorrendet követnek,
1. Arua:
• Viszcerális, olfaktoros vagy akusztikus,
• Ismerős vagy ismeretlen érzések és oneiroid állapotok,
2. Fokális roham tudatzavarral (komplex parciális roham),
• Motoros tünetek:
• Jellemzően orális táplálkozási automatizmusok (pl. ajaknyalás),
• "Babrálás" (jellemzően ruhát),
• Nyújtózkodás,
• Egy helyben járás,
• Autonóm tünetek:
• Tachycardia,
• Vizelési inger,
• Midriázis,
• Nyálzás, izzadás,
• Megváltozott mentális állapot:
• A gyermekek szétszórtnak tűnnek (pl. előre bámulnak, nem reagálnak a megszólításra),
• Nincs eszméletvesztés,
• Ritkábban: Az ízlelés vagy a szaglás elvesztése vagy megváltozása, afázia,
• A fokális rohamok generalizált rohamokká alakulhatnak,
3. Posztiktális fázis:
• Konfúzió és fáradtság (gyakori),
• Átmeneti epilepsziás amnézia (ritka): Közvetlenül a rohamot megelőző vagy követő anterográd vagy retrográd amnézia,
• Diagnózis: Az EEG a temporális lebenyben tüskéket mutat,
• Kezelés:
• Farmakoterápia: pl. lamotrigin, levetiracetám,
• Sebészeti kezelés: Gyógyszerrezisztencia esetén,
• Prognózis: Kedvezőtlen (a farmakoterápiában részesülő betegeknek csak 40%-a marad tünetmentes).

Frontális lebeny epilepszia

• Tünetek: Általában egyszerű parciális rohamok jellemzik,
• Motoros tünetek:
• Az izmok megfeszülése,
• Vokalizáció,
• Tekintet deviáció,
• A fej a nem érintett oldal felé irányul: Ezt a motoros kéreg neuronjainak ritmikus hiperaktivitása okozza. Nem szabad összetéveszteni az iszkémiás sztrók okozta tekintet deviációval. Iszkémiás sztrók esetén neuronelhalás következik be, ezért az aktivitás csökken - a beteg az érintett oldal felé néz,
• Autonóm tünetek (enurézis, szaliváció),
• Beszédzavarok,
• Figyelemzavarok, amelyek hasonlóak az abszensz rohamokhoz,
• Jackson-mars:
• Paresztézia vagy kontrollálhatatlan motoros aktivitás terjedése a test egyik részéből a szomszédos területekre, általában disztál felől proximál felé,
• A motoros kéreg felé terjedő rohamtevékenység eredménye,
• A jelenség az egész végtagot vagy a test egész oldalát érintheti,
• Todd-parézis: Az érintett végtag/terület tartós bénulása a rohamot követően,
• Általában rövid rohamok sorozata (≤30 s), amelyek alvás közben jelentkeznek (és gyakran felébresztik a beteget),
• Nincs aura,
• Nincs posztiktális időszak vagy konfúzió.

A Jackson-marssal járó fokális rohamokat Jackson-rohamnak nevezik, függetlenül a roham eredetétől.

Parietális lebeny epilepszia

• Epidemiológia: Epidemiológia: A fokális epilepsziás esetek 5%-a,
• Tünetek:
• Egyszerű parciális rohamok, melyeket a következők jellemeznek:
• Szenzoros tünetek (pl. paresztézia, fájdalom),
• Diszlexia,
• Szenzoros afázia,
• Jackson-mars lehetséges,
• Átmenetileg előfordulhat temporális vagy frontális lebenyi roham (a megfelelő tünetekkel).

Okcipitális lebeny epilepszia

• Epidemiológia: Ritka,
• Tünetek:
• Egyszerű parciális rohamok, melyeket a következők jellemeznek:
• Vizuális hallucinációk,
• Tekintet deviáció,
• Kortikális vakság: A látás elvesztése a nyakszirti lebeny kétoldali agyi látópályáinak károsodása miatt. Leggyakrabban az a. cerebri posterior sztrókja okozza. A vakságon kívül a szemészeti vizsgálat nem tár fel más rendellenességet,
• A temporális vagy frontális lebenyi rohamokba való átmenet (a megfelelő tünetekkel) lehetséges.

Általában a strukturális vagy metabolikus eredetű parciális rohamokat antiepileptikumokkal (pl. lamotrigin, levetiracetám) kell kezelni.

Epilepsia partialis continua

• Epidemiológia: Ritka,
• Tünetek:
• A test egy adott régiójának (partialis), pl. száj, ujj, klónusos izomaktivitása,
• A tünetek több napig fennállnak (continua),
• Fokális status epilepticusnak tekinthető,
• Kezelés: A kiváltó ok kezelése.

A generalizált roham

Áttekintés

• A tüneteket bilaterális kortikális-zavarok okozzák,
• Eszméletvesztéssel kezdődnek,
• A betegek nem emlékeznek a rohamra.

Generalizált epilepszia gyermekkorban

A gyermekkori generalizált epilepsziás szindrómák a csecsemő- vagy gyermekkorban kezdődő állapotok változatos csoportját alkotják. A Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga a generalizált epilepsziás szindrómákat etiológia szerint idiopátiás, szimptomatikus vagy kriptogén szindrómákba klasszifikálja. Az idiopátiás generalizált epilepsziás szindrómáknál, a gyermekkori epilepszia leggyakoribb formájánál genetikai okokra gyanakszanak. A szimptomatikus formák metabolikus vagy strukturális zavarokkal hozhatók összefüggésbe, míg a kriptogén epilepsziák etiológiája ismeretlen. A szindrómákat tovább osztályozzák a beteg életkora (a betegség kezdetén), valamint a klinikai és EEG-jellemzők alapján. A részletes kórtörténet, beleértve a rohamok leírását is, létfontosságú diagnosztikai támpontokat nyújt. A diagnózist EEG-vel erősítik meg. Megfelelő kezelés mellett az idiopátiás epilepsziás szindrómák jó prognózissal rendelkeznek. Ehhez képest a szimptomatikus epilepsziás szindrómák nem reagálnak jól a kezelésre, és viszonylag rossz a prognózisuk, gyakran a fejlődés visszamaradásával és kognitív károsodással járnak.

Idiopátiás generalizált epilepszia szindrómák

Az idiopátiás generalizált epilepszia szindrómák az epilepszia leggyakoribb formái gyermekeknél. Hátterükben genetikai okokat gyanítanak, és néhány esetben már azonosították is. E szindrómák többsége egyébként egészséges egyéneknél is előfordulhat.

Szimptomatikus vagy kriptogén generalizált epilepsziás szindrómák

A szimptomatikus generalizált epilepsziás szindrómák jellemzően strukturális vagy metabolikus zavarokkal összefüggésben fordulnak elő, míg a kriptogén generalizált epilepsziás szindrómák ismeretlen etiológiájú rohamokat írnak le. Ezek a szindrómák nem reagálnak jól a rohamellenes gyógyszeres kezelésre, és általában a fejlődés visszamaradását, valamint motoros és kognitív károsodásokat okoznak.

Kezelés

Megközelítés

• A rohamok általában önkorlátozóak, és nem feltétlenül van szükség antikonvulzív gyógyszerek adására,
• Az epilepszia kritériumainak megfelelő betegeknél hosszú távú antiepileptikumokkal való gyógyszeres kezelésre van szükség; a cél a rohammentesség elérése,
• A gyógyszerrezisztens epilepsziát nem farmakológiai módszerekkel (pl. műtéttel, neurostimulációval, ketogén diétával) kezelik.

A roham akut menedzsmentje

• A veszélyek eltávolítása vagy ellenőrzése (pl. éles tárgyak eltávolítása a beteg közeléből),
• ABC-stabilitás ellenőrzése, szükség szerint CPR kezdése,
• Vitális jelek ellenőrzése (különösen az oxigenizáció pulzoximetriával),
• Vénabiztosítás,
• Laboratóriumi vizsgálatok elvégzése (teljes vérkép, elektrolitok, glükóz, toxikológia, antiepileptikum plazmaszint, ABG)
• Szükség szerint szupportív terápia (pl. oxigén, glükóz, tiamin, naloxon),
• Ha akut agysérülés (pl. intracerebrális vérzés) gyanúja merül fel: Koponya CT,
• Ha a központi idegrendszer fertőzésének gyanúja merül fel, lumbálpunkciót kell végezni (miután először CT-vel megerősítették az eljárás biztonságosságát),
• Az akut rohamok általában önkorlátozóak, és nem igényelnek gyógyszeres kezelést,
• Ha a roham 5 perc elteltével sem szűnik meg (ami status epilepticusra utal), a betegnek rohamellenes gyógyszereket kell kapnia, kezdve a benzodiazepinekkel.

Az első nem provokált roham kezelése

• Az ok vagy a kiváltó tényezők megszüntetése (pl. drogfogyasztás abbahagyása, az alapbetegségek kezelése),
• Hosszú távú gyógyszeres kezelés nem szükséges, kivéve, ha a beteg megfelel az epilepszia kritériumainak.

Epilepszia menedzsment

• Az antiepileptikumok emelik a rohamküszöböt (amely az epilepsziás betegeknél kórosan lecsökken), ezáltal csökkentve a jövőbeli rohamok kockázatát,
• Az antiepileptikumok kiválasztásának kritériumai:
• Rohamtípus,
• Életkor,
• Komorbiditás és kontraindikációk.

Komplikációk

Akut

• Hipertermia, kardiorespirációs deficitek és excitatorikus toxicitás, amelyek visszafordíthatatlan szövetkárosodást okozhatnak (különösen a központi idegrendszerben; pl. kortikális lamináris nekrózis), és ezzel együtt növelik a további rohamok kockázatát,
• Tranziens posztiktális magas AG acidózis megnövekedett laktáttal és csökkent plazma-bikarbonáttal (általában spontán megszűnik a rohamtevékenység megszűnését követő 60-90 percen belül),
• Fizikai trauma:
• A nyelv elharapása,
• A vállízület ízület ficama esés következtében,
• Autóbalesetből származó politrauma,
• Status epilepticus.

Hosszú távú

• Pszichiátriai:
• Szorongás,
• Depresszió és öngyilkossági kockázat,
• Kognitív károsodás,
• Pszichózis (interiktális pszichózis, posztiktális pszichózis, vagy az antiepileptikumok hatására kialakuló másodlagos pszichózis),
• Pszichoszociális stressz (pl. munkahelyen),
• Alvászavarok és inszomnia (a betegek körülbelül 20%-ának csak éjszaka vannak rohamai, további 35%-nak pedig nappal és éjszaka is),
• Antiepileptikumokkal összefüggő csontbetegségek (oszteomalácia, oszteoporózis).

Hirtelen epilepsziás halál (SUDEP)

• Egy diagnosztizált epilepsziás személy hirtelen halála, amely nem tulajdonítható traumának vagy fulladásnak, és amely megelőző rohamra utaló jelekkel vagy anélkül következik be, és amelyhez nem társul olyan alapbetegség, amely magyarázatot adhatna az eseményre,
• Általában alvás közben következik be,
• Gyakoribb a nehezen kezelhető epilepsziás betegeknél, gyakori rohamokkal (különösen tónusos-klónusos rohamokkal) és fiatalabb életkorban kezdődő epilepsziával.

Status epilepticus

Általános megfontolások

• Definíció: A status epilepticus egy olyan roham, amely 5 percnél tovább tart, és/vagy a rohamok gyorsan követik egymást az interiktális fázisban történő felépülés nélkül, ami növeli a hosszú távú következmények, például az idegsejtek károsodásának és a funkcionális deficitek kockázatát,
• A roham típusától függően változik az az időküszöb, amely után a roham SE-nek minősül:
• ≥5 perc tónusos-klónusos rohamok esetén,
• ≥10 perc eszméletvesztéssel járó fokális rohamok esetén,
• 10-15 perc abszensz rohamok esetén.

Klasszifikáció

• Prominens motoros jellemzőkkel:
• Konvulzív (tónusos-klónusos),
• Mioklónusos (eszméletvesztéssel vagy anélkül),
• Fokális motoros,
• Tónusos,
• Hiperkinetikus,
• Prominens motoros jellemzők nélkül (nem konvulzív status): Az (iktális) elektromos epilepsziás működészavar klinikailag nem görcsjelenségekben, hanem memóriazavarban, homályállapotban, emlékezetkiesésben nyilvánul meg,
• Eszméletvesztéssel,
• Eszméletvesztés nélkül,
• Prognózis: A mortalitás 16-17%.

Szakaszok és kezelés

• 1. szakasz (5-20 perccel a roham kezdete után): Benzodiazepinek (lorazepám, midazolám vagy klonazepám),
• Előnyben részesítjük a vénás utat,
• Ha az intravénás hozzáférés nem lehetséges, vagy nincs egészségügyi szakember az intravénás gyógyszerek beadására, fontold meg a nem intravénás gyógyszereket, mint például:
• Rektális diazepám,
• Buccalis vagy intranazális lorazepám/midazolám,
• 2. szakasz (20-40 perccel a roham kezdete után vagy az 1. szakasz kezelésének sikertelensége után): Egyszeri adag IV fenitoin vagy foszfenitoin, valproátsav vagy levetiracetám,
• 3. szakasz (40-60 perccel a roham megjelenése után vagy az 1. és 2. szakasz kezelésének sikertelensége után): Indukció IV propofollal, midazolámmal, tiopentállal vagy fenobarbitállal.

A status epilepticus életveszélyes esemény. Ha nem szakítják meg, agyödémához, veszélyes testhőmérséklet-emelkedéshez, rabdomiolízishez és szív- és érrendszeri elégtelenséghez vezethet.