Az embriológia egy szervezet eredetének és prenatális fejlődésének tudománya, amely magában foglalja a csíraszakaszt (a fogantatástól számított első két hét), az embrionális szakaszt (a fogantatástól számított harmadiktól a nyolcadik hétig) és a magzati szakaszt (a fogantatástól számított kilencedik héttől a születésig). Az embriológiában a terhesség a fogantatási kort, azaz a fogantatástól a születésig tartó időszakot jelenti, és meg kell különböztetni a terhességi kortól, egy szülészeti kifejezéstől, amelyet az anya utolsó menstruációjának első napját követő hetekben mérnek. A primordiális sejtek az embrionális szakaszban fejlődnek ki, és vándorolnak a fejlődő gonádokba. A termékeny petesejtekké és spermiumokká való további érés meiózison keresztül történik a férfi és női szervezet fejlődésének különböző szakaszaiban. Az embrionális őssejtek pluripotensek, és szinte bármilyen szövetté differenciálódhatnak, ezért nagy érdeklődésre tartanak számot az új terápiás megközelítések kutatásában és fejlesztésében.

Áttekintés

Definíció: Egy szervezet eredetének és prenatális fejlődésének tudománya
Időzítés: Az embrionális fejlődés szakaszai a tényleges fogantatás pillanatától (azaz a fogantatási kortól) számítva mérhetők.

1. táblázat: Az embrionális fejlődés szakaszai.
Időszak	Fogantatási kor	Események
Csíraszakasz	1–2 hét,	Megtermékenyítés, A blasztociszta beágyazódása a méhbe, Amnion képződés,
Embrionális szakasz	3–8 hét,	Fej, végtagok és törzs differenciálódása, Szervfejlődés (organogenezis), Nagymértékben érzékeny a teratogénekre,
Magzati szakasz	9 héttől a születésig,	Az embrionális szakaszban képződött szövetek és szervek növekedése és differenciálódása.

Szervezetek fejlődése az embrionális szakaszban kezdődik, míg a szervek érése a magzati szakaszban történik!

Ivari sejtfejlődés (gametogenezis)

Primordiális ivarsejtek fejlődése

A negyedik embrionális héten történik,
A primordiális ivarsejtek a szikzacskóból származnak, és a húgyivarszervi redők fejlődő gonádjaihoz vándorolnak,
A meiózis után a primordiális ivarsejtek nem-specifikus ivarsejtekké (petesejtekké és spermiumokká) érnek.

Csíravonal

Definíció: Azok a sejtek, amelyek érett ivarsejtekké (gamétákká) fejlődnek, és amelyek genetikai anyagot adnak tovább az utódoknak,
Folyamat: A primordiális ivarsejtek meiózisa a gonádokon belül,

Oogenezis (a petesejtek fejlődése és érése): Egy petesejt termelése 2-3 sarki testtel
Spermatogenezis (spermiumfejlődés): Négy funkcionális spermatida termelése.

Egy primordiális ivarsejtből négy funkcionális spermatida vagy egy petesejt és három sarki test keletkezik.

Az összes, valaha is termelődő petesejt a magzati korban jön létre, míg a spermiumtermelés a pubertáskorban kezdődik és soha nem áll le!

Meiózis

Áttekintés

Definíció: Ivarsejt-érés, amelynek során egy ivarsejtből négy, rekombinált genomú utódsejt keletkezik
Folyamat: A meiózis két fő fázist foglal magában (az első és a második meiózis), amelyek a DNS-replikáció (interfázis S-fázisa) után következnek be,

Meiózis I (egyenlítői osztódás):

Szinapszis (szindézis): a homológ kromoszómák párosodása,
Genetikai rekombináció: Egyedi kromoszóma szegmensek cserélődnek a homológ kromoszómák anyai és apai kromatidái között egy átkereszteződésnek (crossing over) nevezett folyamat során
Kromoszómaszám-csökkenés:

A diploid kromoszómakészlet kettéosztódik, amikor a homológ kromoszómák elválnak egymástól
A kromoszómák szétválása a centroméra kettéosztódása nélkül történik, így két haploid leánysejt jön létre, mindegyik 23 kromoszómapárral,

Meiózis II (magosztódás):

Általánosságban megfelel a mitózis fázisainak,
Az egyes kromoszómák testvérkromatidái a haploid készletből elválnak egymástól
A szétválás a centroméra kettéosztódásával történik; minden, a meiózis II-be lépő sejt 2 leánysejtet produkál, mindegyik 23 kromoszómával,

Eredmény:

Sejtszám: 1 anyasejt → 4 leánysejt,
Kromoszómakészlet: diploid anyasejt (2n) → haploid leánysejt (1n)
DNS-tartalom: 4 kromatida az anyasejtben (4C) → 1 kromatida leánysejtenként (1C)

2. táblázat: A meiózis I fázisai.
	Fázis	Sejtek száma	Kromoszóma készlet	DNS tartalom
Profázis I	Leptotén: A kromoszómák kondenzálódnak és láthatóvá válnak, A kromoszómák a magburokhoz kapcsolódnak, Zigotén: Szinapszis (szindézis): A homológ kromoszómák párosodása Kialakul a szinaptonémás komplex Pachitén: Átkereszteződés (crossing over): A kromatidák átkereszteződnek (kiazmákat képeznek) és genetikai anyagot cserélnek, ami a homológ kromoszómák genetikai rekombinációjához vezet Diplotén: A szinaptonémás komplex eltűnik, A homológ kromoszómák elkezdenek szétválni, de a kiazmák (átkereszteződési helyek) továbbra is összetartják őket, Diakinézis: A maghártya szétesik, Az orsóapparátus elkezd kialakulni,	1,	2n,	4C,
Metafázis I	A kromoszómapárok az egyenlítői síkban rendeződnek,
Anafázis I	A homológ kromoszómapárok szétválnak a kiazmák szétesése által,
Telofázis I	A sejtmembrán befűződik az egyenlítőnél, ami a diploid sejt két haploid sejtre való osztódását okozza,	2,	1n,	2C.

3. táblázat: A meiózis II. fázisai.
Fázis	Leírás	Sejtek száma	Kromoszóma készlet	DNS tartalom
Profázis II	A kromoszómák kondenzálódnak, Kialakul az orsóapparátus,	2,	1n,	2C,
Metafázis II	A kromoszómák az egyenlítői síkban rendeződnek,
Anafázis II	Az egyes kromoszómák két kromatidája szétválik a centroméránál, A kromatidák a sejtpólusokhoz vándorolnak,
Telofázis II	A magburok újrarendeződik, A sejtmembrán befűződik az egyenlítőnél, A sejt két haploid sejtre osztódik, mindegyik egyetlen kromatidával,	4,	1n,	1C.

Őssejtek

Áttekintés

Definíció: Olyan sejtek, amelyek képesek specializált sejtekké differenciálódni (potencia), miközben fenntartják nem differenciált állapotukat és replikálódnak (önmegújulás),
Sejtosztódás:

Szimmetrikus osztódás: Mindkét leánysejt őssejt tulajdonságokkal rendelkezik
Aszimmetrikus osztódás: Az egyik leánysejt az anya őssejt másolata, a másik pedig egy differenciált tulajdonságokkal rendelkező prekurzor sejt

Karakterisztika:

Totipotencia (omnipotencia): Egy sejt azon képessége, hogy minden sejttípussá differenciálódjon, beleértve az extraembrionális (méhlepény) sejteket is
Pluripotencia: Egy sejt azon képessége, hogy az extraembrionális sejtek kivételével minden sejttípussá differenciálódjon (például az ektoderma sejtjei, amelyek ideg- vagy bőrsejtekké differenciálódhatnak, de más csíralemez sejtekké nem),
Multipotencia: Egy sejt azon képessége, hogy több, egymással rokon sejttípussá differenciálódjon (például a hematopoetikus őssejtek, amelyek mieloid vagy limfoid sejtekké differenciálódhatnak),

Klasszifikáció:

Embrionális őssejtek (ESCs):

Pluripotens sejtek, amelyek csak embrionális sejtekké, de nem trofoblaszt sejtekké fejlődhetnek,
A blasztociszta stádiumban a belső sejttömegből származnak,

Felnőtt őssejtek:

Pluripotens sejtek, amelyek sejteket biztosítanak a regeneratív szövetek számára,
Differenciált szövetekből származnak, magas replikációs potenciállal (pl. csontvelő).

A hematopoetikus őssejt-transzplantációt vérrákos megbetegedések, például leukémiák kezelésére használják.

Az embriogenezis molekuláris biológiája

4. táblázat: Az embriogenezis molekuláris biológiája
Molekulatípusok	Alcsoport/Összetevők	Funkció
Transzkripciós faktorok	Homeobox proteinek (Hox proteinek)	Az embrió kraniokaudális szerveződése, Végtagok elhelyezkedése, Bőr és végtagok fejlődése és mintázatának kialakítása, Funkcióvesztéses mutációk végtagok rossz elhelyezkedését eredményezik, A retinsav növeli a Hox gén expresszióját
	Pax proteinek	A paraxiális mezoderma differenciálódása,
	Cink ujj proteinek,	Növekedésért és differenciálódásért felelős gének aktiválása vagy gátlása,
	Helix-hurok-helix proteinek,	Izomfejlődés szabályozása,
	Here-meghatározó faktor (TDF)	Hím ivarszervek fejlődése, Anti-Müller hormon expresszió az SOX-9 gén indukciójával
Növekedési faktorok	Transzformáló növekedési faktor β (TGF-β) szupercsalád	Vázizom és az extracelluláris mátrix fejlődése,
	Epidermális növekedési faktor (EGF) család,	Idegrendszer differenciálódása,
	Fibroblaszt növekedési faktor (FGF) szupercsalád,	Az apikális ektodermális gerincen termelődik, Szabályozza a végtagok fejlődését a mezodermális sejtek mitózisának fokozásával,
	Inzulin-szerű növekedési faktor (IGF) család,	Csont- és izomnövekedés,
	Ideg növekedési faktor (NGF) család,	Neurális túlélés és differenciálódás,
	Hedgehog (pl. Sonic Hedgehog gén),	A notochordban termelődik, Erősen expresszálódik a végtagrügyek tövében lévő polarizáló aktivitás zónáiban, Szabályozza a szomiták differenciálódását az anteroposzterior tengely mentén és az idegcsőét, Mutációi holoprozenkefáliát okoznak (az előagy hasadásának sikertelensége miatt),
	Wnt (pl. Wnt-7 gén),	Az apikális ektodermális gerincen termelődik, Szükséges a teststruktúrák dorzoventrális tengely menti szerveződéséhez, Szabályozza a vesék és végtagok fejlődését, valamint az izomsejt differenciálódást,
Sejtadhéziós molekulák	Immunglobulin szupercsalád (pl. neurális sejtadhéziós molekula)	Egy neuron kötődése a szomszédos sejthez,
Sejtadhéziós molekulák	Kadherinek (Ca²⁺-függő transzmembrán proteinek)	Sejt-sejt adhézió (pl. dezmoszómák alkotóelemeként),
Intercelluláris csatornák	Integrinek,	Kötődés az extracelluláris mátrixhoz, Részt vesz a sejtvándorlásban, sejtosztódásban, sejtdifferenciálódásban stb.
Extracelluláris mátrix	Gap junkciók (nexus),	Kommunikáció a szomszédos sejtek között, Jelátviteli molekulák (pl. retinsav) csatornaátjutásának elősegítése a génaktivitás szabályozásához,
Az embriogenezisben szerepet játszó releváns hormonok	Kollagén, Glikozaminoglikánok, Proteoglikánok, Glikoproteinek,	Kötődés, szállítás és jelátviteli molekulák elosztása,
Az embriogenezisben szerepet játszó releváns hormonok	Androgének (tesztoszteron)	Ivaros szervek differenciálódása..

A fejlődés sejtszintű folyamatai

7. táblázat: Sejtes fejlődési folyamatok.
Folyamat	Leírás	Példák a folyamatra	A fejlődési folyamatokhoz társuló patológiák (példák)
Apoptózis	Programozott sejthalál,	Fragmentáció és a hártyás embrionális ujjak és lábujjak szétválása,	Szindaktília,
Differenciálódás	Az a folyamat, melynek során a primitív (pl. őssejtek) speciális sejtekké válnak,	Spermatogenezis és oogenezis,	Infertilitás,
Fúzió	Két vagy több sejt, hám vagy szövet összekapcsolódása,	A linea alba (fehér vonal) egy erős, rostos, függőleges sáv, amely a hasfal középvonalában található. A hasizmok aponeurózisainak fúziója (összeolvadása) hozza létre,	Gastroschisis (hasfalhasadás),
		A petesejt membránja fuzionál egy spermiummal a megtermékenyítés során,	Infertilitás,
		A mediális arcnyúlványok fuzionálnak (összeolvadnak), hogy kialakítsák az orr középső részét és a felső ajak philtrumát (ajakbarázdáját),	Ajakhasadék,
		A nyelv elülső kétharmad és hátulsó egyharmad része fúzió révén jön létre,	N/A,
		A hímvessző húgycsőredői fuzionálnak,	Hypospadiasis,
		A szív sövényei az endokardiális párnák fúziójával (összeolvadásával) jönnek létre,	Endokardiális párna defektusok (pl. perzisztáló foramen ovale),
Migráció	A sejtek meghatározott célpontra való mozgása,	Velősánc sejtek a gyomor-bélrendszer mentén,	Hirschsprung-kór,
		Velősánc sejtek a szívbe,	Conotruncalis szívfejlődési rendellenességek,
		Ősi csírasejtek a szikzacskóból a differenciálatlan gonádokhoz,	A nemi fejlődés eltérései,
		Neuronális sejtek a magzati agyfejlődés során,	Liszenkefália: Az agytekervények és barázdák alulfejlettsége
Proliferáció	A sejtszám növekedése (a sejtosztódás által közvetítve),	Gasztruláció,	Együttnőtt ikrek (Sziámi ikrek).

Az embriológia alapjai

Áttekintés

Áttekintés

Ivari sejtfejlődés (gametogenezis)

Primordiális ivarsejtek fejlődése

Csíravonal

Meiózis

Áttekintés

Őssejtek

Áttekintés

Az embriogenezis molekuláris biológiája

A fejlődés sejtszintű folyamatai